Lysinuric Protein Intolerance (LPI), auch hyperdibasische Aminoacidurie Typ 2 kationische Aminoacidurie oder familiäre Proteinintoleranz genannt, 19659002] Stoffwechselstörung beim Transport von Aminosäuren.
Über 140 Patienten wurden berichtet, fast die Hälfte von ihnen aus Finnland. Es wurden auch Personen aus Japan, Italien, Marokko und Nordafrika gemeldet.
Symptome [ edit ]
Säuglinge mit LPI sind in der Regel aufgrund der niedrigen Proteinkonzentration in der Muttermilch symptomfrei, entwickeln aber nach dem Absetzen Erbrechen und Durchfall. Die Patienten zeigen Gedeihstörungen, Appetitlosigkeit, Wachstumsretardierung, vergrößerte Leber und Milz, ausgeprägte Osteoporose und Osteopenie, [2] verzögern das Knochenalter und spontane Proteinabneigung. Die Zwangsernährung von Protein kann zu Krämpfen und Koma führen. Die geistige Entwicklung ist normal, wenn eine anhaltende Hyperammonämie vermieden werden kann. Einige Patienten entwickeln schwere Lungen- und Nierenkomplikationen. Es werden hohe Plasmaspiegel von Glutamin und Glycin beobachtet.
Es wurde mit SLC7A7 in Verbindung gebracht. [3]
Mechanismus [ edit ]
In LPI ist die Ausscheidung von kationischen Aminosäuren (Ornithin, Arginin und Lysin) im Urin im Urin erhöht Säuren werden schlecht aus dem Darm aufgenommen. Daher sind ihre Plasmakonzentrationen niedrig und ihre Körperpools werden erschöpft. Ein Mangel an Arginin und Ornithin beschränkt die Funktion des Harnstoffzyklus und führt nach proteinreichen Mahlzeiten zu einer Hyperammonämie. Ein Mangel an Lysin kann bei den bei LPI-Patienten beobachteten skelettalen und immunologischen Anomalien eine große Rolle spielen.
Diagnose [ edit ]
Die Diagnose beruht auf den biochemischen Befunden (erhöhte Konzentrationen von Lysin, Arginin und Ornithin im Urin und geringe Konzentrationen dieser Aminosäuren im Plasma, Erhöhung von Orotsäure-Ausscheidung im Urin nach proteinreichen Mahlzeiten und unangemessen hohe Konzentrationen von Serumferritin und Lactatdehydrogenase-Isoenzymen) und das Durchsuchen bekannter Mutationen des ursächlichen Gens aus einer DNA-Probe.
Behandlung und Prognose [ edit ]
Die Behandlung von LPI besteht aus einer proteinbeschränkten Diät und einer Supplementierung mit oralem Citrullin. Citrullin ist eine neutrale Aminosäure, die die Funktion des Harnstoffzyklus verbessert und eine ausreichende Proteinzufuhr ohne Hyperammonämie ermöglicht. Bei richtiger diätetischer Kontrolle und Nahrungsergänzung kann die Mehrheit der LPI-Patienten ein nahezu normales Leben führen. Allerdings können sich auch bei richtiger Behandlung schwere Komplikationen wie pulmonale alveoläre Proteinose und Niereninsuffizienz entwickeln. [4]
Die Fruchtbarkeit scheint bei Frauen normal zu sein, aber Mütter mit LPI haben ein erhöhtes Risiko für Komplikationen während der Schwangerschaft und Auslieferung. [5]
Referenzen [ edit ]
- ^ Simell, J. Perheentupa, J. Rapola, JJ Visakorpi, Eskelin LE (August 1975). "Lysinurische Proteinintoleranz" (Freier Volltext) . 19459035 Das American Journal of Medicine . 59 (2): 229–240. doi: 10.1016 / 0002-9343 (75) 90358-7. PMID 1155480.
- ^ Online-Mendelsche Vererbung beim Menschen (OMIM) 222700
- ^ Borsani G., MT Bassi, MP Sperandeo et al. (März 1999). "SLC7A7, das für ein mutmaßliches Permease-verwandtes Protein kodiert, ist bei Patienten mit lysinurischer Proteinintoleranz mutiert". Nat. Genet . 21 (3): 297–301. doi: 10.1038 / 6815. PMID 10080183.
- ^ Tanner LM, Näntö-Salonen, K., Niinikoski, H., et al. (Juni 2007). "Nephropathie, die zu Nierenerkrankungen im Endstadium vordringt: eine neuartige Komplikation der Intoleranz von lysinurischem Protein". J. Pediatr . 150 (6): 161–164. Doi: 10.1016 / j.jpeds.2007.01.043. PMID 17517249.
- ^ Tanner LM, Näntö-Salonen, K., Niinikoski, H., et al. (Februar 2006). "Gefahren im Zusammenhang mit Schwangerschaften und Lieferungen bei lysinurischer Proteinintoleranz". Metabolismus . 55 (2): 224–231. doi: 10.1016 / j.metabol.2005.08.016. PMID 16423630.
Externe Links [ edit
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