Sunday, December 16, 2018

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Chiari-Missbildung - Wikipedia


Chiari-Missbildung ( CM ) ist ein struktureller Defekt im Kleinhirn, der durch eine Verschiebung einer oder beider Kleinhirntonsillen durch das Foramen magnum (die Öffnung an der Basis des Schädels) gekennzeichnet ist. . CMs können Kopfschmerzen, Schluckbeschwerden, Erbrechen, Schwindel, Nackenschmerzen, unruhiger Gang, schlechte Handkoordination, Taubheitsgefühl und Kribbeln der Hände und Füße sowie Sprachprobleme verursachen. [3] Bei Menschen tritt ein Klingeln oder Brummen in den Ohren auf Schwäche, langsamer Herzrhythmus oder schneller Herzrhythmus, Krümmung der Wirbelsäule (Skoliose) im Zusammenhang mit einer Beeinträchtigung des Rückenmarks, abnormale Atmung, wie z. B. zentrale Schlafapnoe, gekennzeichnet durch Phasen des Atemstillstands während des Schlafes und in schweren Fällen Lähmung [3]

Dies kann manchmal zu einem nicht kommunizierenden Hydrozephalus [4] als Folge einer Obstruktion des Abflusses von Liquor cerebrospinalis (Liquor) führen. [5] Der Abfluss von Liquor cerebrospinalis wird durch Phasendifferenz im Abfluss und Bluteinfluss in der Vaskulatur verursacht des Gehirns. Die Missbildung wurde nach dem österreichischen Pathologen Hans Chiari benannt. Ein Typ II CM ist auch zu Ehren von Chiari und dem deutschen Pathologen Julius Arnold als Arnold-Chiari-Missbildung bekannt.

Präsentation [ edit ]

Die Befunde beruhen auf einem Hirnstamm und einer unteren Dysfunktion der Hirnnerven. Bei den meisten Patienten treten im Erwachsenenalter seltener Symptome auf. Bei jüngeren Kindern werden klinische Symptome im Allgemeinen von älteren Kindern deutlich unterschieden. Jüngere Kinder neigen häufiger zu einer schnelleren neurologischen Degeneration mit einer ausgeprägten Dysfunktion des Hirnstamms über mehrere Tage.

  • Neurogene Disphagie: Schwierigkeiten beim Schlucken. Schlechtes Füttern beim Patienten.
  • Cyanose: Bläuliche Verfärbung der Haut beim Füttern.
  • Schwaches Weinen
  • Gesichtsschwäche
  • Aspiration

Symptome und Symptome edit ]

  • Kopfschmerzen, die durch Valsalva-Manöver verstärkt werden, wie Gähnen, Lachen, Weinen, Husten, Niesen oder Überbeanspruchen, Bücken oder plötzliches Aufstehen [6]
  • Tinnitus (Ohrensausen)
  • Lhermittes Zeichen (elektrisches Gefühl, das den Rücken hinunter und in die Gliedmaßen hinunter läuft)
  • Schwindel (Schwindel)
  • Übelkeit
  • Nystagmus (unregelmäßige Augenbewegungen; typischerweise sogenannter "Downbeat-Nystagmus")
  • ] Gesichtsschmerz
  • Muskelschwäche
  • Behinderter Knebelreflex
  • Dysphagie (Schwierigkeiten beim Schlucken)
  • Restless-Leg-Syndrom
  • Schlafstörung
  • [8]
  • Koordinierte Koordinierung
  • In schweren Fällen können a Die Symptome und Anzeichen einer Bulbienparese
  • Die Lähmung aufgrund des Drucks an der Hals-Medullar-Kreuzung kann sich im sogenannten "Uhrzeigersinn" entwickeln und betrifft den rechten Arm, dann das rechte Bein, dann das linke Bein und endlich der linke Arm; oder umgekehrt: [ [Zitat erforderlich] ]
  • Papillenödem bei fundoskopischer Untersuchung aufgrund eines erhöhten intrakranialen Drucks
  • Pupilledilatation
  • Dysautonomia: Tachycardia (schnelles Herz), Synkope (Ohnmacht), Polydipsie (extremer Durst), chronische Müdigkeit [9]
  • Apnoe: Plötzliche Atempause, meist während des Schlafes.
  • opisthotonos: Krampf des Kopfes, der Kopf zum Bogen verursacht rückwärts. Bei Säuglingen häufiger als bei Erwachsenen.
  • Stridor

Durch die Blockade des Flusses der Liquor cerebrospinalis (Liquor cerebrospinal fluidus, CSF) kann sich auch eine Syrinx bilden, die schließlich zu Syringomyelie führt. Symptome der zentralen Nabelschnur wie Handschwäche, dissoziierter sensorischer Verlust und in schweren Fällen können Lähmungen auftreten. [10]

Syringomyelia [ edit

Syringomyelia ist eine chronisch fortschreitende degenerative Störung, die durch gekennzeichnet ist eine flüssigkeitsgefüllte Zyste im Rückenmark. Zu den Symptomen zählen Schmerzen, Schwäche, Taubheit und Steifheit im Rücken, in den Schultern, Armen oder Beinen. Andere Symptome sind Kopfschmerzen, Unfähigkeit, Temperaturänderungen, Schwitzen, sexuelle Funktionsstörungen und Verlust der Darm- und Blasenkontrolle zu spüren. Es wird normalerweise im zervikalen Bereich gesehen, kann sich aber in die Medulla oblongata und Pons erstrecken oder nach unten in die Brust- oder Lendenwirbelsäulenabschnitte hineinragen. Syringomyelie ist häufig mit einer Chiari-Fehlbildung vom Typ I assoziiert und wird häufig zwischen den C-4- und C-6-Spiegeln beobachtet. Die genaue Entwicklung der Syringomyelie ist nicht bekannt, aber viele Theorien lassen vermuten, dass die Hernien der Typ I-Chiari-Mißbildungen einen "Pfropfen" bilden, der keinen Austritt von Liquor aus dem Gehirn in den Spinalkanal erlaubt. Syringomyelie ist bei 25% der Patienten mit Chiari-Malformationen des Typs I vorhanden. [11]

Pathophysiology ]

. Kleinhirntonsillen sinken unterhalb des Foramen magnum, dem Loch am Fuß des Schädels.

Der am weitesten verbreitete pathophysiologische Mechanismus, durch den Chiari-Typ-I-Fehlbildungen auftreten, ist die Verringerung oder das Fehlen der Entwicklung der hinteren Fossa als Folge angeborener oder erworbener Störungen. Zu den kongenitalen Ursachen gehören Hydrozephalus, Craniosynostose (insbesondere der lambdoiden Naht), Hyperostose (wie Kraniometaphyseldysplasie, Osteopetrose, Erythroide Hyperplasie), X-gebundene Vitamin D-resistente Rachitis und Neurofibromatose Typ I. von verschiedenen Hirntumoren bis hin zu Hämatomen. [12] Ein Schädel-Trauma kann zu einer zerebellären Tonsillen-Ektopie führen, möglicherweise aufgrund einer Duralbelastung. Zitat benötigt Zusätzlich kann Ektopie vorhanden sein asymptomatisch, bis der Schleudertrauma symptomatisch wird. [13] Die Hypoplasie der posterioren Fossa führt zu einer verminderten Compliance von Gehirn und Wirbelsäule.

Diagnose [ edit ]

Die Diagnose wird durch eine Kombination aus Anamnese, neurologischer Untersuchung und medizinischer Bildgebung gestellt. [14] Die Magnetresonanztomographie (MRI) gilt als die beste Bildgebung Modalität für Chiari-Fehlbildungen, da sie Nervengewebe wie die Kleinhirntonsillen und das Rückenmark sowie Knochen und andere Weichteile sichtbar macht. CT und CT-Myelographie sind weitere Optionen, die vor der Einführung der MRI verwendet wurden, aber sie charakterisieren Syringomyelie und andere neurale Anomalien weniger gut.

Die konventionelle Position der Kleinhirntonsillen wird relativ zur Basion-Opisthion-Linie gemessen, indem sagittale T1-MRI-Bilder oder sagittale CT-Bilder verwendet werden. [15] Der gewählte Grenzabstand für eine abnormale Mandelposition ist etwas willkürlich, da nicht jeder symptomatisch ist ein gewisses Maß an Verdrängung der Tonsillen, und die Wahrscheinlichkeit für Symptome und Syrinx steigt mit zunehmender Verdrängung, jedoch ist die am häufigsten genannte Cutoff-Zahl größer als 5 mm, obwohl 3–5 mm für "grenzwertig" gehalten werden, und Symptome und Syrinx möglicherweise [15][16][17] Eine Studie zeigte einen kleinen Unterschied in der Position der Kleinhirntonsillen zwischen Standard-Liegeradio-MRI und aufrechter MRI bei Patienten ohne Schleudertrauma in der Anamnese. [13] Eine neuroradiologische Untersuchung wird verwendet, um zunächst jeden intrakraniellen Zustand auszuschließen, der verantwortlich sein könnte für Tonsillen-Herniation. Die neuroradiologische Diagnostik beurteilt den Schweregrad der Überfüllung der Nervenstrukturen in der hinteren Schädelgrube und ihren Einfluss auf das Foramen magnum. Chiari 1.5 ist ein Begriff, der verwendet wird, wenn sowohl ein Hirnstamm als auch ein Tonsillenbruch durch das Foramen magnum vorliegen. [18]

Die Diagnose einer Chiari-II-Malformation kann vorgeburtlich durch Ultraschall gestellt werden. [19][20]

Klassifizierung [19][20]

19659007] edit ]

Der österreichische Pathologe Hans Chiari beschrieb Ende des 19. Jahrhunderts scheinbar verwandte Anomalien des Hinterhirns, die sogenannten Chiari-Malformationen I, II und III. Später fügten andere Ermittler eine vierte (Chiari IV) Missbildung hinzu. Der Schweregrad wird mit I - IV bewertet, wobei IV der schwerste ist. Die Typen III und IV sind sehr selten. [21]

Typ Präsentation Klinische Merkmale
I

Herniation von Kleinhirntonsillen. [1][22][23] Tonsillarektopie unter dem Foramen magnum, mit mehr als 5 mm als am häufigsten genannten Cutoff-Wert für abnormale Position (obwohl dies als etwas umstritten betrachtet wird). [15][16][24][25] Syringomyelie von Gebärmutterhalskrebs oder Man sieht zervikothorakales Rückenmark. Manchmal sieht man die Knick- und Hirnstammverlängerung. Kann angeboren sein oder durch ein Trauma erworben werden. Wenn er kongenital ist, kann er in der Kindheit asymptomatisch sein, äußert sich jedoch häufig mit Kopfschmerzen und Kleinhirnsymptomen. Das Syndrom der occipitoatlantoaxialen Hypermobilität ist eine erworbene Chiari-I-Fehlbildung bei Patienten mit erblichen Bindegewebserkrankungen. [26] Patienten, die aufgrund des Ehlers-Danlos-Syndroms oder des Marfan-Syndroms extreme Gelenkhypermobilität und Bindegewebsschwäche zeigen, sind anfällig für Instabilitäten des kraniocervikalen Syndroms Kreuzung; Sie sind daher dem Risiko ausgesetzt, eine Chiari-Missbildung zu erlangen.

Kopfschmerzen, Nackenschmerzen, instationärer Gang meist während der Kindheit [1]
II Auch als klassische Chiari-Fehlbildung bekannt. Dies ist der einzige Typ, der auch als Arnold-Chiari-Fehlbildung bekannt ist. Im Gegensatz zu dem weniger ausgeprägten Tonsillen-Bruch, der bei Chiari I beobachtet wurde, gibt es eine größere Vermian-Verschiebung der Kleinhirn. Niedrig liegende torculare Herophili (Zusammenfluss der Nasennebenhöhlen), tektaler Schnabel und Hydrozephalus mit konsequenter klingender Hypoplasie sind klassische anatomische Assoziationen. [27] Üblicherweise begleitet von einer lumbalen oder lumbosakralen Myelomeningozele mit einer Leistenbruch unterhalb des Foramen magnum. [1][28] Die Position des Foramen magnum Torcular Herophili ist wichtig für die Unterscheidung vom Dandy-Walker-Syndrom, bei dem es klassisch nach oben gerichtet ist. Dies ist wichtig, da das hypoplastische Kleinhirn von Dandy-Walker möglicherweise schwer von einer Chiari-Fehlbildung zu unterscheiden ist, die bei der Bildgebung einen Hernienbruch oder eine Ektopie aufweist. Colpocephalie kann aufgrund des damit verbundenen Neuralrohrdefekts auftreten. Lähmung unterhalb des Wirbelsäulendefekts [1]
III Verbunden mit einer occipitalen Enzephalozele, die verschiedene abnorme neuroektodermale Gewebe enthält. Man sieht auch Syringomyelie und Schnur sowie Hydrozephalus. [1] [29] Reichliche neurologische Defizite [1]
IV Charakterisiert durch einen Mangel an Kleinhirnentwicklung, bei dem Kleinhirn und Hirnstamm in der hinteren Fossa liegen und keinen Bezug zum Foramen magnum haben. Assoziiert mit Hypoplasie. [1][30] Äquivalent zu primärer Kleinhirn-Agenese. [31] Nicht mit dem Leben vereinbar. [1]
Syringomyelie in Verbindung mit einer Chiari-Malformation

Andere Bedingungen, die manchmal mit einer Chiari-Malformation assoziiert sind, schließen Hydrocephalus ein. [32] Syringomyelie, Krümmung der Wirbelsäule, Lendenwirbelsäulensyndrom und Bindegewebsstörungen [26] wie Ehlers-Danlos-Syndrom [33] und Marfan-Syndrom.

Chiari-Missbildung ist der am häufigsten verwendete Begriff für diesen Satz von Bedingungen. Die Verwendung des Begriffs Arnold-Chiari-Missbildung ist im Laufe der Zeit etwas in Ungnade gefallen, obwohl sie für die Typ-II-Fehlbildung verwendet wird. Gegenwärtige Quellen verwenden "Chiari-Missbildung", um vier spezifische Arten der Erkrankung zu beschreiben, wobei der Begriff "Arnold-Chiari" nur für Typ II vorbehalten ist. [34] Einige Quellen verwenden immer noch "Arnold-Chiari" für alle vier Typen. [35]

Chiari-Fehlbildungen oder Arnold-Chiari-Fehlbildungen sollten nicht mit dem Budd-Chiari-Syndrom verwechselt werden, [36] einem hepatischen Leiden, das auch nach Hans Chiari benannt wurde.

Bei der Pseudo-Chiari-Malformation kann ein Austritt von Liquor zu einer Verschiebung der Kleinhirntonsillen und ähnlichen Symptomen führen, die ausreichen, um mit einer Chiari-I-Malformation zu verwechseln. [37]

Treatment [

Obwohl es derzeit keine Heilung gibt, handelt es sich bei den Behandlungen für Chiari-Malformationen um Operationen und das Management von Symptomen, die auf dem Auftreten klinischer Symptome und nicht auf dem radiologischen Befund beruhen. Das Vorhandensein einer Syrinx führt bekanntlich zu spezifischen Anzeichen und Symptomen, die von dysesthetischen Empfindungen über algothermische Dissoziation bis hin zu Spastik und Parese variieren. Dies sind wichtige Hinweise, dass bei Patienten mit Chiari-Malformation Typ II eine dekompressive Operation erforderlich ist. Typ-II-Patienten haben schwere Hirnstammschäden und eine rapide abnehmende neurologische Reaktion. [38] [39]

Bei der Dekompressionsoperation [2] wird die Lamina der ersten und manchmal auch der Lamina entfernt zweite oder dritte Halswirbel und ein Teil des Hinterkopfbeins des Schädels, um den Druck abzubauen. Der Fluss der Rückenmarksflüssigkeit kann durch einen Shunt verstärkt werden. Da bei dieser Operation in der Regel die Dura mater geöffnet wird und der Raum darunter erweitert wird, wird normalerweise ein Dura-Transplantat eingesetzt, um die erweiterte hintere Fossa abzudecken.

Eine kleine Anzahl neurologischer Chirurgen [ who? ist der Meinung, dass das Ablösen des Rückenmarks als alternativer Ansatz die Kompression des Gehirns gegen die Schädelöffnung entlastet (Foramen magnum), Vermeidung von Dekompressionsoperationen und damit verbundenen Traumata. In der medizinischen Fachliteratur ist dieser Ansatz mit Berichten zu nur einer Handvoll Patienten jedoch deutlich weniger dokumentiert. Es sollte beachtet werden, dass die alternative Wirbelsäulenchirurgie auch nicht ohne Risiko ist. [ Zitat benötigt

Komplikationen der Dekompressionsoperation können auftreten. Dazu gehören Blutungen, Schädigungen von Strukturen im Gehirn und im Spinalkanal, Meningitis, Liquorfisteln, Occipito-Cervical-Instabilität und Pseudomeningeozele. Seltene postoperative Komplikationen umfassen Hydrozephalus und Hirnstammkompression durch Retroflexion des Odontoids. Außerdem kann eine ausgedehnte CVD, die durch eine große Öffnung und große Duroplastik erzeugt wird, zu einem "Einbruch" des Kleinhirns führen. Diese Komplikation muss durch Kranioplastik korrigiert werden. [38]

In bestimmten Fällen kommt es zu einer irreduziblen Kompression des Hirnstamms von vorne (anterior oder ventral), was zu einer kleineren posterioren Fossa und einer damit verbundenen Chiari-Malformation führt. In diesen Fällen ist eine vordere Dekompression erforderlich. Der am häufigsten verwendete Ansatz besteht darin, durch den Mund (transoral) zu operieren, um den Knochen zu entfernen, der den Hirnstamm komprimiert, typischerweise den Odontoid. Dies führt zu einer Dekompression des Hirnstamms und damit zu mehr Raum für das Kleinhirn, wodurch die Chiari-Fehlbildung dekomprimiert wird. Arnold Menzes, MD, ist der Neurochirurg, der in den 70er Jahren an der University of Iowa Pionierarbeit leistete. Zwischen 1984 und 2008 (MR-Bildgebung) erlebten 298 Patienten mit irreduzibler ventraler Kompression des Hirnstamms und Chiari-Typ-1-Malformation einen transoralen Zugang zur ventralen zervikomedullären Dekompression an der University of Iowa. Die Ergebnisse waren hervorragend, was zu einer verbesserten Hirnstammfunktion und Auflösung der Chiari-Fehlbildung bei der Mehrzahl der Patienten führte.

Epidemiologie [ edit ]

Die angeborene Chiari-I-Fehlbildung, definiert als Tonsilar-Hernien von 3 bis 5 mm oder mehr, wurde früher als im Bereich von einer pro 1000 Geburten angesehen. ist aber wahrscheinlich viel höher. [26][40] Bei Frauen ist die Wahrscheinlichkeit einer angeborenen Chiari-Malformation dreimal so hoch wie bei Männern. [41] Typ-II-Fehlbildungen treten bei Personen keltischer Abstammung häufiger auf. [40] Eine Studie, bei der die aufrechte MRI verwendet wurde, fand eine zerebellare Tonsille Ektopie bei 23% der Erwachsenen mit Kopfschmerz durch Trauma bei einem Kraftfahrzeugunfall. Die aufrechte MRT war mehr als doppelt so empfindlich wie die Standard-MRT, wahrscheinlich weil die Schwerkraft die Position des Kleinhirns beeinflusst. [19459108[13]

Fälle von angeborener Chiari-Malformation können durch evolutionäre und genetische Faktoren erklärt werden. Typischerweise wiegt das Gehirn eines Kindes bei der Geburt etwa 400 g und verdreifacht sich im Alter von 11 auf 1100 bis 1400 g. Gleichzeitig verdreifacht sich der Schädel von 500 cm 3 bis 1500 cm 3 Anpassung an das wachsende Gehirn. [42] Während der Evolution des Menschen durchlebte der Schädel zahlreiche Veränderungen, um das wachsende Gehirn aufzunehmen. Zu den evolutionären Veränderungen zählten die vergrößerte Größe und Form des Schädels, der verringerte Basalwinkel und die Länge der Basikraniallinie. Diese Modifikationen führten im modernen Menschen zu einer signifikanten Verringerung der Größe der hinteren Fossa. Bei normalen Erwachsenen macht die posteriore Fossa 27% des gesamten intrakranialen Raums aus, während sie bei Erwachsenen mit Chiari Typ I nur 21% beträgt. [43] Wenn ein modernes Gehirn mit einem weniger modernen Schädel gepaart wird, kann die posteriore Fossa sein zu klein, so dass der einzige Ort, an dem sich das Kleinhirn ausdehnen kann, das Foramen magnum ist, was zur Entwicklung von Chiari Typ I führt. [44] H. Neanderthalensis hatte platyzephale (abgeflachte) Schädel. Einige Fälle von Chiari stehen im Zusammenhang mit Platybasia (Abflachung der Schädelbasis). [45]

Geschichte [ edit ]

Die Geschichte der Chiari-Malformation wird im Folgenden beschrieben und nach Jahr kategorisiert:

  • 1883: Cleland beschrieb als erster Chiari II oder Arnold-Chiari-Missbildung in seinem Bericht über ein Kind mit Spina bifida, Hydrocephalus und anatomischen Veränderungen des Kleinhirns und des Hirnstamms. [46] [1945656]
  • ] 1891: Der Wiener Pathologe Hans Chiari beschrieb den Fall einer 17-jährigen Frau, die die Mandeln zu kegelförmigen Vorsprüngen verlängerte, die die Medulla begleiten und in den Spinalkanal eingepfercht werden. [46]
  • 1907: Schwalbe und Gredig, Schüler des deutschen Pathologen Julius Arnold, beschrieben vier Fälle von Meningomyelozele und Veränderungen im Hirnstamm und Kleinhirn und gaben diesen Fehlbildungen den Namen "Arnold-Chiari". [46] [47]
  • 1932: Van Houweninge Graftdijk meldete als erster die chirurgische Behandlung von Chiari-Malformationen. Alle Patienten starben an chirurgischen Eingriffen oder postoperativen Komplikationen. [46]
  • 1935: 1935: Russell und Donald vermuteten, dass eine Dekompression des Rückenmarks am Foramen magnum die Liquorzirkulation fördern könnte. [46] [46]
  • 1940: Gustafson und Oldberg diagnostizierten eine Chiari-Fehlbildung bei Syringomyelie [46]
  • 1974: Bloch et al. beschrieben, dass die Position der Mandeln zwischen 7 mm und 8 mm unterhalb des Kleinhirns einzuordnen ist. [46]
  • 1985: Aboulezz verwendete MRI zur Entdeckung der Erweiterung [46]

Gesellschaft und Kultur edit ]

Am 4. Februar 2010 wurde der Zustand in der Serie CSI: Crime Scene Investigation in der zehnten Folge "Internal Combustion" in den Mainstream gebracht. [48] Chiari-Fehlbildung wurde im medizinischen Drama kurz erwähnt Dr. House in der fünften Staffel Episode "House Divided" [49]und es war der Fokus der sechsten Staffel Episode "The Choice". Es ist auch der Fokus von Privatpraxis Episode 4, Episode 4, wo eine schwangere Frau damit diagnostiziert wird. Es wurde auch in dem medizinischen Drama A Gifted Man erwähnt, in der ersten Staffel-Folge "Im Falle von Trennungsangst". [50] Es ist auch in der 3. und 4. Folge der 7. Staffel der Serie Rizzoli & Isles bei denen bei Maura Isles die Erkrankung diagnostiziert wird. [51][52][53]

Bemerkenswerte Personen [ bearbeiten

. Referenzen [[19456501]] ]

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